Beatriz Garcia-Pelaez1, Isabel Trias4, Ruth Roman1,2, Naim Hannaoui5, Josep M. Banús5, Montse Verdu1,3 Natalia Rodon1, Marta Gonzalez1 i Xavier Puig1,2,3.
1BIOPAT. Biopatologia Molecular SL, Grup Assistència. 2Hospital de Barcelona-SCIAS, Grup Assistència. 3Histopat Laboratoris. 4Hospital Plató Fundació Privada.5 ICUN Barcelona
INTRODUCCIÓ.
La mutació de P53 en carcinoma urotelial es relaciona amb l’alt grau i progressió, encara que no ha arribat a introduir-se com un factor pronòstic d’utilizació clínica per discrepàncies en resultats de diferents estudis.
OBJECTIUS.
Establir la incidència de mutació en una sèrie de neoplàsies urotelials inicials i la seva primera recidiva relacionant-ho amb grau i estadi.
MATERIAL I MÈTODES.
Estudi prospectiu de P53 per seqüenciació en 39 carcinomes urotelials inicials i la primera recidiva (interval ≥3 mesos) amb revisió del grau i estadi del mateix material.
RESULTATS.
Tumors inicials: 23/39 són alt grau (7TA,8T1,8T2) i 16/39 de baix grau (14TA i 2T1). En 8 casos hi ha mutació, 1 cas no és avaluable i 30 no presenten mutació. La mutació es limita als casos d’alt grau (34%) i sense relació amb l’estadi (2/7TA,3/8T1 i 3/8T2).
Recidives: 4/8 casos conserven la mutació (missense), 2/8 no són avaluables i 2/8 són no mutats. En 2/30 casos apareix mutació només a la recidiva (alt grau), tipus missense i frameshift.
Progressió: 2/39 casos progressen de TA a T1, en un cas el tumor inicial està mutat. Quatre casos passen de baix a alt grau, en un d’ells apareix mutació a la recidiva.
DISCUSSIÓ.
La presència de mutació en tumors inicials es limita als casos d’alt grau. La persistència de la mutació en la 1ª recidiva confirma que es tracta del mateix procés neoplàsic , mentre que quan la recidiva és negativa es pot plantejar que es tracti d’una nova neoplàsia. Les mutacions detectades en les recidives de primaris negatius suggereixen una transformació de la malaltia a nivell molecular.
CONCLUSIÓ.
1- La mutació de p53 s’associa a tumors d’alt grau i a progressió tumoral.
2- L’estudi de mutació de p53 planteja la possibilitat de que algunes recidives clíniques siguin segons primaris.
BIBLIOGRAFIA
- Erill N et al., 2004. Diagn Mol Pathol 13:217-223.
- Malalts N et al., 2005. Lancet Oncol 6: 678-686