LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA/LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA
El cromosoma Philadelphia (cr. Ph) es una anomalía citogenética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC). La alteración surge de la translocación recíproca t(9;22)(q34;q11), que da lugar al gen de fusión BCR/ABL. Este gen codifica la proteína de fusión p210bcr–abl con una elevada actividad tirosina cinasa, que interfiere en varios procesos de control de proliferación en las células neoplásicas. Esta translocación está presente en más del 95% de las LMC pero no es exclusiva. Se puede encontrar, en menor proporción, en leucemias agudas linfoblásticas (LAL). Ocasionalmente, en LMC también se produce la variante de la translocación responsable de la proteína de fusión p190bcr–abl.
En los últimos años, los nuevos tratamientos basados en inhibidores de tirosinas cinasas (imatinib, dasatinib y nilotinib) han cambiado drásticamente el pronóstico de la enfermedad. La detección y cuantificación del gen BCR/ABL es básica e indispensable para la correcta administración de estos fármacos y posterior seguimiento de la enfermedad en los pacientes con LMC.
Descripción de la técnica:
- Detección: PCRTR.
Tipo de muestra: Sangre o médula ósea.