SARCOMA DE EWING/PNET

La entidad que denominamos sarcoma de Ewing / tumor neuroectodérmico primitivo (EWS/PNET) es una de las principales opciones de diagnóstico diferencial de los tumores malignos de célula pequeña redonda, un diagnóstico diferencial complejo, no siempre factible con las técnicas morfológicas y de inmunohistoquímica. Por otra parte, resulta esencial diferenciar entre EWS/PNET y las otras neoplasias de este grupo (linfoma, leucemia, rabdomiosarcoma, neuroblastoma, carcinoma neuroendocrino…) con pronóstico y protocolos terapéuticos totalmente diferentes. Con técnicas de FISH es posible detectar, con alta sensibilidad y especificidad, las translocaciones que caracterizan la gran mayoría de EWS/PNET. El gen EWS del cromosoma 22 está yuxtapuesto al gen FLI1 del cromosoma 11 en el 85% de los casos (t(11;22)(q24;q12)) y al gen ERG en un 7%. La demostración de estas reordenaciones se considera diagnóstica de EWS/PNET.

El Tumor desmoplásico de célula pequeña redonda, neoplasia del mismo grupo y de muy baja incidencia, presenta también translocación del gen EWS pero con yuxtaposición al gen WT1 (t(11;22)(p13;q12)). La misma técnica de FISH es, por lo tanto, de utilidad diagnóstica.

 

Descripción de la técnica: FISH con sonda LSI EWSR1 “dual color breakapart”.

Tipo de muestra: Tejido tumoral fresco o en parafina.