Hiperhomocisteinemia y Trombofilia Hereditaria

El gen MTHFR, que codifica el enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), tiene una variante polimórfica p.C677T que da lugar a una enzima termolábil con actividad reducida al 50%. Pacientes portadores de la variante 677 T/T en homozigosis y, en menor medida, los heterozigotos con la combinación alélica p.C677T y p.A1298C, pueden presentar niveles elevados de homocisteína en plasma. Un exceso de homocisteína plasmática se asocia a un mayor riesgo de enfermedad coronaria, vascular cerebral y periférica. Por este motivo, aún cuando el déficit moderado de MTHFR no sea el único factor determinante de la hiperhomocisteinemia, se ha relacionado el polimorfismo p.C677T con la trombosis venosa. La variante se ha asociado también a ciertas complicaciones del embarazo. Las madres homozigotas para esta variante tienen mayor probabilidad de defectos fetales de cierre del tubo neural (p.e. espina bífida o anencefalia), especialmente si hay déficit añadido de ácido fólico. El estudio del gen MTHFR se indica pues en pacientes jóvenes con antecedentes de enfermedad vascular prematura o recurrente, en pacientes con hiperhomocisteinemia de forma previa a la instauración del tratamiento de reducción de los niveles plasmáticos de homocisteína y en pacientes con patología obstétrica diversa (p.e. preeclampsia, placenta previa o retardo del crecimiento intrauterino).

Descripción de la técnica: PCR en tiempo real con sondas mutación-específica y análisis de las curvas de melting.

Tipo de muestra: Sangre periférica.