SÍNDROME DE GILBERT
El síndrome de Gilbert es una hiperbilirrubinemia no conjugada benigna que ocurre en ausencia de otras enfermedades hepáticas. Es un síndrome genético muy prevalente (2-12% de la población) que comporta una reducción de la capacidad de glucoronización de la bilirrubina y se caracteriza por una ligera ictericia intermitente aumentada en determinadas situaciones como ayuno, enfermedades o tratamiento con determinados fármacos. La herencia es autosómica dominante, con penetrancia incompleta, y el cambio consiste en una variación del número de repeticiones de un dinucleótido TA. La presencia de siete repeticiones [TA]7 da lugar a la variante alélica UGT1A1*28 que, comparada con la forma nativa [TA]6, se asocia a la hiperbilirrubinemia.
Descripción de la técnica: Amplificación por PCR y secuenciación.
Tipo de muestra: Sangre.