LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA

La leucemia aguda promielocítica (LAM-M3) difiere del resto de leucemias agudas en que cursa con coagulación intravascular diseminada y responde al tratamiento con ácido retinoico (ATRA), de forma que un diagnóstico preciso es fundamental. La morfología, la citoquímica y estudio inmunofenotípico permiten casi siempre el diagnóstico correcto de la forma hipergranular, que es a la vez la más frecuente. Otros subtipos pueden presentar una mayor complicación diagnóstica. La mayoría de las LAM-M3 presentan la translocación recíproca t(15;17)(q22;q12 ó 21), responsable del gen de fusión PML/RARα. La caracterización molecular de este gen de fusión en el momento del diagnóstico y en el seguimiento de la enfermedad es imprescindible, además de que permite también distinguir entre variantes, como la t(11;17)(q23;q21) PLZF/RARα, la t(11;17)(q13;q21) NuMA/RARα ó la t(5;17)(q32;q12) NPM/RARα, a menudo refractarias a  ATRA.

 

Descripción de la técnica: PCR según protocolo BIOMED-1.

Tipo de muestra: Sangre o médula ósea.