HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA

La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno genético del metabolismo del hierro que produce un incremento de su absorción por la mucosa duodenal. Esta sobrecarga primaria conduce a la acumulación progresiva del hierro en las células parenquimatosas de varios órganos que, en último término, desencadena una insuficiencia funcional. El diagnóstico precoz de la enfermedad es esencial ya que permite instaurar tratamiento y evitar la acumulación progresiva de hierro. La HH se transmite por herencia autosómica recesiva y se debe, mayoritariamente, a mutaciones al gen HFE, entre las que destacan C282Y, H63D y con menor prevalencia S65C. La detección de estas mutaciones en pacientes con sospecha de HH confirma el diagnóstico y permite realizar el estudio familiar de riesgo para la detección de portadores.

 

Descripción de la técnica: PCR cuantitativa “real time” (RQ-PCR) y ensayo de discriminación alélica.

Tipo de muestra: Sangre.