El análisis de expresión de las proteínas codificadas por los genes reparadores MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 mediante inmunohistoquímica, así como el estudio de la inestabilidad de microsatélites (MSI), son herramientas bien establecidas para la detección del síndrome de Lynch , también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipoide (HNPCC).

Mutaciones germinales de los genes reparadores de ADN (MMR), que participan en la reparación de los errores en el orden de los nucleótidos producidos durante los procesos de replicación del DNA, se asocian a inestabilidad genómica y al desarrollo de cáncer del tipo HNPCC. El síndrome de Lynch se caracteriza por el desarrollo de cáncer colorrectal (CRC), cáncer de endometrio y otros, diagnosticados con frecuencia en edades tempranas. Este síndrome es probablemente la forma más común de CRC hereditario, representa aproximadamente el 1-3% de todos los CRC. Se ha estimado que en Europa alrededor de un millón de personas son portadoras de un defecto en los genes reparadores de DNA.

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2 / 2014 / Montse Verdú