LIPOSARCOMAS

La amplificación del gen MDM2, localizado en el cromosoma 12q13-15, es un marcador característico de algunas variantes de liposarcoma, que facilita el diagnóstico diferencial entre liposarcomas bien diferenciados y lipomas o entre liposarcomas desdiferenciados y otros tipos de sarcoma de alto grado.

A nivel molecular, la sobreexpresión de MDM2 resulta en la inactivación de p53 y la consecuente oncogénesis. Por otra parte, en estudios recientes, se ha propuesto el grado de amplificación de MDM2 como un posible marcador de progresión.

 

Descripción de la técnica: FISH con doble sonda MDM2/CEP 12

Tipo de muestra: Tejido tumoral en parafina.

 

Bibliografía:

• Ware PL et al. MDM2 Copy Numbers in well-differentiated and dedifferentiated liposarcoma. Am J Clin Pathol 2014;141:334-341.
• Kimura H et al. Utility of fluorescence in situ hybridization to detect MDM2 amplification in liposarcomas and their morphological mimics. Int J Clin Exp Pathol 2013;6(7):1306-1316.