LIPOSARCOMA MIXOIDE

 

El diagnóstico diferencial morfológico de los sarcomas mixoides, especialmente en el caso de biopsias, es a menudo difícil, incluso con ayuda de técnicas inmunohistoquímicas, sin embargo, tiene una gran importancia debido al distinto potencial metastásico de las distintas entidades englobadas en este grupo y su impacto en el posterior manejo clínico del paciente.

La translocación t(12;16)(q13;p11) del gen FUS con el gen DDIT3, se encuentra en más del 90% de los liposarcomas mixoides, constituyendo un buen marcador diagnostico ya que está ausente en entidades de posible diagnóstico diferencial como el liposarcoma con cambios mixoides o el mixofibrosarcoma.

Otras translocaciones del gen FUS con utilidad diagnóstica son la translocación FUS-CREB3L2, t(7;16)(q32-34;p11), presente en aproximadamente un 70% de los sarcomas fibromixoides de bajo grado, y la translocación FUS-ERG, t(16;21)(p11;q22), en leucemia mieloide aguda.

Descripción de la técnica: FISH con sonda FUS (16q11) Dual Color Breakapart.

Tipo de muestra: Tejido tumoral en parafina.

 

Bibliografía:

 

• Dows-Kelly E et al. The utility of fluorescence in situ hybridization (FISH) in the diagnosis of mixoid soft tissue neoplasms. Am J Clin Pathol 2008;32 (1):8-13.
• Panagopoulos I et al. Cryptic FUS-ERG fusion identified by RNA-sequencingin childhood acute myeloid leukemia. ONCOLOGY REPORTS 2013; 30: 2587-2592.