CÁNCER DE ENDOMETRIO

La inestabilidad de microsatélites (MSI-H) es consecuencia de la alteración de uno o más genes reparadores del ADN (MLH1, MSH2, PMS2 y MSH6 ) que se traduce en la disfunción de las proteínas reparadoras de los errores de la replicación y desencadena el fenotipo tumoral. Esta alteración en los genes reparadores puede producirse por mutación en línea germinal en casos hereditarios (síndrome de Lynch), o bien por hipermetilación del promotor del gen MLH1 en casos esporádicos. La mutación del gen B-RAF V600E se asocia a la inactivación por hipermetilación, pero no a la mutación en línea germinal.

Aproximadamente un 30% de los carcinomas endometrioides de endometrio presenta MSI-H, ausente en otros tipos de carcinomas de endometrio, su detección por tanto es de utilidad en el diagnóstico diferencial de este tipo de tumores. Por otra parte, la detección de MSI-H, en ausencia de la mutación B-RAF V600E, permite el cribado de pacientes con síndrome de Lynch.

 

Descripción de la técnica: Marcadores microsatélite BAT25, BAT26, NR-21, NR-24 y MONO-27. PCR múltiple y electroforesis capilar.

Tipo de muestra: Tejido normal y tumoral fresco o en parafina.