Los inhibidores de la poli (ADP- ribosa) polimerasa (PARP) son un nuevo grupo de fármacos de los que pueden beneficiarse determinados pacientes con carcinoma de ovario, mama y páncreas cuyos tumores sean portadores de alguna mutación en los genes BRCA1 y/o BRCA2. El estudio de estos genes puede realizarse en tejido tumoral, para la detección de alteraciones somáticas, así como en sangre periférica para la detección de alteraciones germinales.

Las alteraciones de estos genes, detectadas en línea germinal, son también de utilidad en el diagnóstico de algunos tipos de cáncer hereditario como el de mama, ovario y próstata.

Descripción de la técnica: Panel de secuenciación masiva para el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2. Detección de indels, inversiones, sustituciones así como de deleciones o duplicaciones de exones enteros en el 100% de las regiones codificantes y sus secuencias intrónicas flanqueantes.

Tipo de muestra: Tejido tumoral parafinado y sangre periférica.

 

Dra. Natàlia Rodon.

Noviembre 2019.