Reordenaciones del gen SYT

SARCOMA SINOVIAL

El sarcoma sinovial es una neoplasia maligna de partes blandas de baja incidencia que puede presentar patrones microscópicos variados con elementos de tipo epitelial, componentes fusocelulares y formas bifásicas o mixtas. La confirmación del diagnóstico requiere demostrar la translocación t(X;18)(p11;q11) característica de esta entidad y presente en más del 90% de los casos. Esta translocación comporta la fusión del gen SS18(SYT) del cromosoma 18 con los genes SSX1 o SSX2 del cromosoma X, resultando un gen híbrido que produce dos proteínas de fusión diferentes.

 

Descripción de la técnica: FISH con sonda LSI SYT Dual Color Breakapart.

Tipo de muestra: Tejido tumoral fresco o en parafina.

2010-10-02T21:55:08+00:00