LINFOMA DEL MANTO

El linfoma de células del manto es un subtipo de linfoma no Hodgkin de fenotipo B que representa aproximadamente entre un 3-10% de los linfomas no Hodgkin. Se localiza principalmente en los ganglios linfáticos, el bazo, el tracto gastrointestinal y la médula ósea. Fenotípicamente se caracteriza por la presencia de una población monoclonal de línea B con positividad para CD5 y sobreexpresión de ciclina D1 (BCL1) asociada a la presencia de la translocación t(11;14).

Esta translocación t(11;14)(q13;q32) es el marcador molecular del linfoma de células del manto. Comporta la reordenación del oncogén BCL1, ubicado en el brazo corto del cromosoma 11, que pasa a estar bajo control del gen que codifica la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IgH), en el brazo largo del cromosoma 14. Como resultado de la fusión BCL1/IgH se produce la sobreexpresión de la ciclina D1, producto del oncogén BCL1 que favorece la transición de fase G1 a S del ciclo celular. El linfoma de células del manto es más agresivo que el linfoma folicular y que otros linfomas de célula pequeña, de forma que el diagnóstico diferencial es básico. La detección molecular por FISH con sondas “break apart” permite detectar cualquier translocación que implique al gen BCL1 . También puede utilizarse para monitorizar la respuesta al tratamiento y la presencia de enfermedad mínima residual.

 

Descripción de la técnica: Hibridación in situ fluorescente (FISH) con sonda “dual color break apart”.

Tipo de muestra: Preferentemente ganglio (fresco o en parafina), médula ósea o sangre.