CÁNCER DE PULMÓN

El gen ROS1 codifica un receptor con actividad tirosina quinasa que se encuentra translocado en, aproximadamente, un 1% de los carcinomas de pulmón no microcíticos (NSCLC), especialmente de pacientes jóvenes, no fumadores. Se asocia con histología de adenocarcinoma, con presencia de componente sólido y células en anillo de sello. Este perfil histológico también es característico de tumores portadores de la translocación de ALK, otro receptor con actividad tirosina quinasa que también se encuentra translocado en NSCLC. De hecho, ambos receptores presentan una similitud del 77% en su dominio de unión al ATP.

El 11 de Marzo de 2016, la FDA (U.S. Food and Drug Administration) aprobó el uso de  Xalkori (crizotinib), un inhibidor tirosina quinasa de ROS1, ALK y MET,  para el tratamiento de pacientes con NSCLC metastásico portadores de la translocación de ROS1.

La translocación de ROS1 también ha sido identificada en glioblastomas, colangiocarcinomas y en carcinomas gástricos.

Descripción de la técnica:

Secuenciación masiva para la detección de reordenamientos del gen ALK (ALK/EML4, ALK/HIP1, ALK/KIF5B, ALK/KLC1 y ALK/TPR), de ROS1 (ROS1/CD74, ROS1/EZR, ROS1/GOPC, ROS1/LRIG3, ROS1/SDC4, ROS1/SLC34A2 y ROS1/TPM3), del gen RET (RET/CCDC6, RET/CUX1 y RET/KIF5B) y de NTRK1 (NTRK1/CEL, NTRK1/NFASC, NTRK1/IRF2BP2, NTRK1/TFG, NTRK1/QSTM1, NTRK1/SSBP2, NTRK1/DYNC2H1, NTRK1/CD74 y NTRK1/MPRIP).

Retrotranscripción de RNA con SuperScript VILO cDNA kit. Amplificación de librerías de cDNA mediante PCR con el kit Oncomine Solid Tumour Fusion Transcript. Cuantificación de las librerías con Ion Library TaqMan Quantitation Kit. PCR en emulsión, enriquecimiento de ISPs y carga del chip en Ion Chef System. Secuenciación masiva en Ion Personal Genome Machine (PGM) System. Análisis con IonReporter 5.2. ThermoFisher Scientific software.

Tipo de muestra: Tejido tumoral en parafina.