Detección de mutaciones en los genes de la Isocitrato Dehidrogenasa 1 y 2 (IDH1 e IDH2)

GLIOMAS

Las mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 son eventos iniciales en el proceso de gliomagénesis, que persisten durante la progresión de glioma de bajo grado a glioblastoma secundario. Se encuentran en más del 80% de los gliomas de grado II/III y glioblastomas secundarios, sin embargo, se hallan en muy baja frecuencia (<5%) en glioblastomas primarios por lo que constituyen un importante marcador diagnóstico. Por otro lado, estas mutaciones se han asociado a una mejor supervivencia global independientemente de otros factores pronóstico.

Descripción de la técnica: Detección simultánea de 7 mutaciones en el gen IDH1 y 5 mutaciones en el codón 172 del gen IDH2. Identificación específica de las tres mutaciones más prevalentes (IDH1 p.Arg132His, IDH1 p.Arg132Cys e IDH2 Arg172Lys) mediante amplificación por PCR a tiempo real (Therascreen IDH1/2 RGQ PCR. Qiagen).

Tipo de muestra: Tejido tumoral en parafina

Bibliografía:

Waitkus M.S. et al. Neurooncol. 2016; 18(1):16-26
Delgado-López et al. Clin Transl Oncol. 2016; 18(11):1062-1071

Ana Mª Guardiola 2017-09-10T19:53:13+00:00