Estudio simultaneo de DNA y RNA tumoral circulante (ctDNA y ctRNA) mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones (driver y de resistencia a terapias dirigidas), indels, variaciones en el número de copias y genes de fusión en 52 genes:

AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, BRAF, CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERG, ESR1, ETV1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, MYC, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO y TP53

relacionados con cáncer, incluyendo la mutación skipping del exón 14 de MET.

Las aplicaciones clínicas de este panel son las mismas que las detalladas en el estudio de biopsia líquida descrito en el apartado previo, aunque cubriendo un abanico más amplio de genes y el análisis simultáneo de alteraciones que sólo pueden ser detectadas en estudios de ctRNA.