LIPOSARCOMAS
La amplificación del gen MDM2, localizado en el cromosoma 12q13-15, es un marcador característico de algunas variantes de liposarcoma, que facilita el diagnóstico diferencial entre liposarcomas bien diferenciados y lipomas o entre liposarcomas desdiferenciados y otros tipos de sarcoma de alto grado.
A nivel molecular, la sobreexpresión de MDM2 resulta en la inactivación de […]
LIPOSARCOMA MIXOIDE
El diagnóstico diferencial morfológico de los sarcomas mixoides, especialmente en el caso de biopsias, es a menudo difícil, incluso con ayuda de técnicas inmunohistoquímicas, sin embargo, tiene una gran importancia debido al distinto potencial metastásico de las distintas entidades englobadas en este grupo y su impacto en el posterior manejo clínico del […]
El análisis de expresión de las proteínas codificadas por los genes reparadores MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 mediante inmunohistoquímica, así como el estudio de la inestabilidad de microsatélites (MSI), son herramientas bien establecidas para la detección del síndrome de Lynch , también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipoide (HNPCC).
Mutaciones germinales de los genes reparadores […]
El gen EGFR codifica para un receptor de membrana del factor de crecimiento epidérmico. Las mutaciones activadoras en los exones 19 y 21 de este gen están relacionadas con una mayor sensibilidad al tratamiento con inhibidores de tirosina cinasa (TKIs) como Gefitinib o Iresa en pacientes con carcinoma de pulmón no microcítico (NSCLC) y son […]
Alrededor del 80% de los carcinomas de pulmón pertenecen a alguna de las estirpes englobadas en el término carcinoma de pulmón no microcítico (CPNM), que incluye el adenocarcinoma, el carcinoma escamoso y el carcinoma de célula grande. El CPNM suele diagnosticarse en estadios avanzados, sin opciones de tratamiento quirúrgico, y la tasa de supervivencia a […]