About Ana Mª Guardiola

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Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias y genes de fusión en 161 genes relacionados con cáncer:

Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias (CNVs) y genes de fusión en 161 genes relacionados con cáncer:

AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, ARID1A, ATM, ATR, ATRX, AXL, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTK, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, […]

2020-02-10T12:11:42+00:00

PANELES DE SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS)

1. PANELES NGS PARA EL ESTUDIO DE TEJIDO TUMORAL PARAFINADO

1.1. Panel de NGS de 22 genes (DNA).

Estudio de DNA mediante secuenciación masiva de mutaciones, indels e inversiones en 22 genes relacionados con cáncer: EGFR, ALK, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, DDR2, KRAS, PIK3CA, BRAF, AKT1, PTEN, […]

2020-02-25T15:33:45+00:00

Estudio mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2: Selección de pacientes candidatos a tratamiento con inhibidores de PARP y/o evaluación del riesgo de cáncer hereditario

Los inhibidores de la poli (ADP- ribosa) polimerasa (PARP) son un nuevo grupo de fármacos de los que pueden beneficiarse determinados pacientes con carcinoma de ovario, mama y páncreas cuyos tumores sean portadores de alguna mutación en los genes BRCA1 y/o BRCA2. El estudio de estos genes puede realizarse en tejido tumoral, para la detección […]

2019-11-20T12:15:49+00:00

Mutaciones de MET por Next Generation Seqüencing: un 6% de nuevas oportunidades.

Marta Ferrer1, Enric Carcereny2, Estefanía García1, Natalia Rodón3, Xavier Puig3, Mercè Espases1, Isabel García1, Eugeni Saigí2

1 Hospital de Barcelona. 2 Servicio Oncología Assistència Sanitària. 3 BIOPAT. Grup Assistència.

 

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS

En cáncer de pulmón no célula pequeña (CPNCP) avanzado, la caracterización molecular es esencial para la selección del tratamiento dirigido y para aportar información pronóstica. Actualmente, […]

2019-11-06T16:14:59+00:00

NEXT GENERATION SEQUENCING, LA NUEVA TECNOLOGÍA DE SECUENCIACIÓN MASIVA Y SU APLICACIÓN CLÍNICA EN ONCOLOGÍA.

Los perfiles moleculares obtenidos tanto de DNA como de RNA tumoral pueden guiar el manejo clínico de los pacientes con cáncer, aportando información para el diagnóstico,  pronóstico o para la identificación del tratamiento personalizado potencialmente idóneo en cada paciente, determinando su elegibilidad para la administración de:

  1. Una terapia dirigida aprobada para su tipo de tumor […]
2017-04-02T19:29:54+00:00