CÁNCER DE MAMA

El uso de trastuzumab, anticuerpo monoclonal humanizado capaz de bloquear el receptor ERBB2 (HER2), ha mejorado drásticamente el pronóstico del 15-20% de pacientes con carcinoma de mama que presenta amplificación/sobreexpresión de HER2. Sin embargo, una proporción significativa de estos pacientes desarrolla resistencias al tratamiento con trastuzumab.

El gen PIK3CA codifica la subunidad catalítica p110 de la enzima fosfatidilinositol 3-quinasa (PI3K) que forma parte de la vía PI3K-Akt, por debajo del receptor HER2. Las mutaciones de PIK3CA, presentes en el 18-40% de los carcinomas de mama, se concentran en los exones 9 y 20 determinando la activación constitutiva de esta vía. La hiperactivación de la vía PI3K-Akt mediante mutaciones de PIK3CA, o mediante pérdida de función del gen PTEN, se ha relacionado con una disminución de la respuesta a trastuzumab.

 

Descripción de la técnica: PCR y secuenciación.

Tipo de muestra: Tejido tumoral parafinado