EGFR-del 19 (Deleción E746-A750 del exón 19 de EGFR)

EGFR-mut 21 (Mutación L858R del exón 21 de EGFR)

El gen EGFR codifica para un receptor de membrana del factor de crecimiento epidérmico. Las mutaciones activadoras en los exones 19 y 21 de este gen están relacionadas con una mayor sensibilidad al tratamiento con inhibidores de tirosina cinasa (TKIs) como Gefitinib o Iresa en pacientes con carcinoma de pulmón no microcítico (NSCLC) y son más frecuentes en mujeres, pacientes no fumadores y en adenocarcinomas. El 90% de las mutaciones detectadas son deleciones en el exón 19, especialmente la deleción E746-A750, o el cambio puntual L858R en el exón 21.

La detección con inmunohistoquímica de las proteínas resultantes de ambas mutaciones permite una primera aproximación a la selección de pacientes candidatos al tratamiento con Gefitinib.

BIBLIOGRAFÍA

• Simonetti S. et al. Deteccion of EGFR mutations with mutation-specific antibodies in stage IV non-small-cell lung cancer. Journal of Translational Medicine 2010;8:135.
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5/2011/ Montse Verdú