La fibrosis quística es la enfermedad con herencia autosómica recesiva más frecuente en población caucásica con una prevalencia estimada de 1/2.000-1/4.000, que se produce por mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Su disfunción ocasiona una alteración del transporte de cloro y sodio en las células secretoras epiteliales, lo que da lugar a la producción de secreciones viscosas y a la aparición de patologías multisistémicas, siendo las más relevantes aquellas que afectan al tracto respiratorio y digestivo.
En la actualidad se conocen más de 1800 mutaciones, aunque solo unas pocas son responsables de la gran mayoría de casos. En el año 2005, el American College of Medical Genetics (ACMG) y el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) establecieron un panel mínimo de 23 mutaciones recomendado para el cribado de población general.
El diagnóstico precoz de esta enfermedad mejora enormemente su pronóstico, por lo que su detección forma parte del protocolo de cribado neonatal. En Cataluña, este protocolo incluye una doble determinación de tripsina inmunorreactiva (TIR) en una muestra de sangre del talón seguida, en caso que ambas sean positivas, por el estudio genético de las mutaciones más frecuentes y una prueba del sudor. Más allá de esta aplicación, la detección de mutaciones en el gen CFTR tiene utilidad para la identificación de portadores asintomáticos y en el cribado de donantes de óvulos.
Descripción de la técnica: Identificación de mutaciones en 33 loci del gen de la Fibrosis Quística (CFTR), que incluye el panel recomendado, mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) seguida de análisis de los productos por electroforesis capilar.
Tipo de muestra: Sangre total en EDTA
Bibliografia:
- Barrio Gómez de Agüero M et al. Protocolo de diagnóstico y seguimiento de pacientes con fibrosis quística. Anales de Pediatría 2009;71(3):250-264.
- American College of Medical Genetics. Technical Standards and Guidelines for CFTR Mutation Testing. 2006 Edition.http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm