CÁNCER DE ENDOMETRIO

Las mutaciones del oncogen KRAS en adenocarcinoma de endometrio son prácticamente exclusivas de la variante endometrioide y resultan de utilidad en el diagnóstico diferencial. Al contrario de lo que ocurre en carcinomas colorrectales, donde las mutaciones de KRAS determinan resistencia a tratamiento con anticuerpos monoclonales anti-EGFR, en carcinoma de endometrio estas mutaciones no tienen todavía un valor demostrado como marcadores predictivos.

La detección de la mutación del gen BRAF V600E es de especial utilidad en casos de carcinomas endometrioides que presentan inestabilidad de microsatélites, ya que su ausencia permite el cribado de pacientes con síndrome de Lynch.

 

Descripción de la técnica:

Detección de deleciones, inserciones, inversiones y sustituciones en targeted-regions y hotspot  en 22 genes (EGFR, ALK, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, DDR2, KRAS, PIK3CA, BRAF, AKT1, PTEN, NRAS, MAP2K1, STK11, NOTCH1, CTNNB1, SMAD4, FBXW7 y TP53)  mediante secuenciación masiva.

Amplificación de librerías de DNA mediante PCR con el kit Oncomine Solid Tumour DNA. Cuantificación de las librerías con Ion Library TaqMan Quantitation Kit. PCR en emulsión, enriquecimiento de ISPs y carga del chip en Ion Chef System. Secuenciación masiva en Ion Personal Genome Machine (PGM) System. Análisis con IonReporter 5.2. ThermoFisher Scientific software.

 

Tipo de muestra: Tejido tumoral en parafina.