CÁNCER DE ENDOMETRIO

La neoplasia epitelial más frecuente en la mucosa endometrial es el carcinoma endometrioide y en su diagnóstico diferencial es importante diferenciarlo del carcinoma seroso, de menor incidencia y mayor agresividad. Las mutaciones del gen TP53, que codifica una fosfoproteína involucrada en el control del ciclo celular, se han observado en ambos tipos histológicos, pero son mucho más frecuentes en carcinomas serosos (90% vs 11%). Su detección apoya, por tanto, el diagnóstico de carcinoma seroso, especialmente en ausencia de mutaciones en los genes KRAS o PTEN, frecuentes en carcinomas endometrioides.

 

Descripción de la técnica:

Detección de deleciones, inserciones, inversiones y sustituciones en targeted-regions y hotspot  en 22 genes (EGFR, ALK, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, DDR2, KRAS, PIK3CA, BRAF, AKT1, PTEN, NRAS, MAP2K1, STK11, NOTCH1, CTNNB1, SMAD4, FBXW7 y TP53)  mediante secuenciación masiva.

Amplificación de librerías de DNA mediante PCR con el kit Oncomine Solid Tumour DNA. Cuantificación de las librerías con Ion Library TaqMan Quantitation Kit. PCR en emulsión, enriquecimiento de ISPs y carga del chip en Ion Chef System. Secuenciación masiva en Ion Personal Genome Machine (PGM) System. Análisis con IonReporter 5.2. ThermoFisher Scientific software.

 

Tipo de muestra: Tejido normal y tumoral en parafina