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Panel de pruebas completo 2022-03-08T14:57:08+00:00

Panel de pruebas completo

ONCOLOGÍA. TUMORES SÓLIDOS

Técnica

Aplicación

PANELES DE SECUENCIACIÓN MASIVA
Tumor Mutational Burden (TMB) o Carga Mutacional Tumoral: Análisis y cuantificación del TMB mediante secuenciación masiva. NGS P
Biopsia líquida: Estudio de DNA tumoral circulante (ctDNA) mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones (driver y de resistencia a terapias dirigidas) e indels, en 11 genes relacionados con cáncer: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, ROS1 y TP53. NGS P / D / T
Biopsia Líquida: Estudio de DNA y RNA tumoral circulante (ctDNA y ctRNA, respectivamente) mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones (driver y de resistencia a terapias dirigidas) e indels, en 52 genes. (Ver relación completa) NGS P / D / T
Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias y genes de fusión en 52 genes relacionados con cáncer: ABL1, AKT1, AKT3, ALK, AR, AXL, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, MYC, MYCN, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PPARG, RAF1, RET, ROS1 y SMO. NGS P / D / T
Estudio de DNA mediante secuenciación masiva de mutaciones, indels e inversiones en 22 genes relacionados con cáncer: EGFR, ALK, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, DDR2, KRAS, PIK3CA, BRAF, AKT1, PTEN, NRAS, MAP2K1, STK11, NOTCH1, CTNNB1, SMAD4, FBXW7 y TP53. NGS P / D / T
Estudio mediante secuenciación masiva de BRCA1, BRCA2 y 13 genes implicados en la vía de recombinación homóloga de reparación de DNA para la indicación de terapia con inhibidores de PARP: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHECK2, FANCD2, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD54L y TP53. NGS P / T
Estudio de  DNA mediante secuenciación masiva de 19 genes relacionados con cáncer ginecológico:  ARID1A, BRCA1, BRCA2, FBXW7, MYC, PIK3CA, PIK3R1, POLE, PTEN, RB1 Y TP53, AKT1, CCNE1, CTNNB1, ERBB2, ERBB3, FGFR2, KRAS Y PPP2R1A. NGS P / D / T
Estudio de DNA mediante secuenciación masiva de mutaciones, indels, inversiones y alteraciones en el número de copias en 24 genes relacionados con adenocarcinoma colorrectal y pancreático: APC, ARID1A, CDKN2A, FBXW7, MYC, PIK3CA, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, SOX9, TCF7L2, TP53, MLH1, MSH2, MSH6,i PMS2, BRAF, CTNNB1, ERBB2, ERBB3, GNAS, KRAS y NRAS. NGS P / D / H
Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias y genes de fusión en 161 genes relacionados con cáncer. (Ver relación completa) NGS P / D / T
Estudio de DNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones no-sinónimas (missense, nonsense e indels) en 409 genes y cuantificación simultánea de  TUMOR MUTATIONAL LOAD (TMB). (Ver relación completa)
 NGS P / D / T
Estudio mediante secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2. Detección de mutaciones, indels, inversiones, duplicaciones y grandes deleciones o duplicaciones de exones enteros en el 100% de las regiones codificantes y sus secuencias intrónicas flanqueantes. NGS P

Cáncer de colon y recto
Detección de mutaciones de KRAS NGS P
Detección de mutaciones de NRAS NGS P
Detección de mutaciones de HRAS NGS P
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS P
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de mutaciones de AKT1 NGS P
Detección de mutaciones de ERBB2 NGS P
Detección de mutaciones de ERBB4 NGS P
Detección de mutaciones de FBXW7 NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de mutaciones de PTEN NGS P
Detección de mutaciones de SMAD4 NGS P
Detección de mutaciones de STK11 NGS P
Biopsia líquida. Estudio de mutaciones KRAS en ctDNA NGS D/T
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Pérdida alélica en el cromosoma 18q PCR-A. FRAG P
Detección del polimorfismo UGT1A1*28 PCR-SEQ P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P
Detección de la amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P

Cáncer de mama
Detección de la amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P
Detección de mutaciones de BRCA1 NGS P
Detección de mutaciones de BRCA2 NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS P
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Biopsia líquida. Estudio de mutaciones PIK3CA en ctDNA NGS D/T
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P
Receptores de estrógenos y progesterona IHQ P
Detección de metástasis en ganglios linfáticos OSNA P

Cáncer de pulmón
Biopsia líquida. Estudio de mutaciones EGFR en ctDNA NGS D/T
Detección de mutaciones de EGFR NGS P
Detección de mutaciones de AKT1 NGS P
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de DDR2 NGS P
Detección de mutaciones de ERBB2 NGS P
Detección de mutaciones de KRAS NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de mutaciones skipping en el exón 14 de MET NGS P
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de la translocación EML4-ALK FISH P
Detección de la translocación ROS1 FISH P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) FISH, IHQ P
Detección de la translocación de RET FISH P
Detección de la amplificación de MET FISH P
Detección de la amplificación de ERBB2 (HER2/neu) FISH P
Expresión de PD-L1 IHQ P

Cáncer de próstata
Expresión de la proteína de fusión TMPRSS2/ERG IHQ P
Expresión de p27 IHQ P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer de vejiga y urotelial
Detección de mutaciones de FGFR1 NGS P
Detección de mutaciones de FGFR2 NGS P
Detección de mutaciones de FGFR3 NGS P
Detección de mutaciones de KRAS NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS P
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de alteraciones cromosómicas FISH P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P
Expresión del gen del Retinoblastoma IHQ P
Expresión de PD-L1 IHQ P

Cáncer de riñón
Diagnóstico diferencial de carcinoma cromófobo vs. oncocitoma FISH D

Cáncer de tiroides
Detección de mutaciones de KRAS NGS D/P
Detección de mutaciones de BRAF NGS D
Detección de mutaciones de NRAS NGS D/P
Detección de mutaciones de HRAS NGS D/P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS P
Detección de la translocación EML4-ALK FISH, IHQ P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer de páncreas
Detección de mutaciones de KRAS NGS D
Biopsia líquida. Estudio de mutaciones KRAS en ctDNA NGS D/T
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de mutaciones de SMAD4 NGS D
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer gástrico
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS D
Detección de mutaciones de DDR2 NGS P
Detección de mutaciones de FBXW7 NGS P
Detección de mutaciones de FGFR2 NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de la amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A.FRAG P / H
Detección de la amplificación de MET FISH P
Detección de EBER ISH D/P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

GIST – Tumores del estroma gastrointestinal
Detección de mutaciones de KIT NGS D / P
Detección de mutaciones de PDGFRA NGS D / P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer de cérvix
Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBa D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer de ovario
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de mutaciones de KRAS NGS P
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de BRCA1 NGS P
Detección de mutaciones de BRCA2 NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H

Cáncer de endometrio
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de mutaciones de KRAS NGS D
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de CTNNB1 NGS D / P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de la amplificación de HER2/neu FIHS. IHQ P

Cáncer orofaríngeo
Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBa D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Melanoma
Detección de mutaciones de BRAF NGS D / P
Detección de mutaciones de NRAS NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Sarcomas
Detección de la translocación de EWS FISH D
Detección de la translocación de SYT FISH D
Detección de la translocación de FUS FISH D
Detección de la amplificación de MDM2 FISH D
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ p

Tumores del sistema nervioso central
Detección de mutaciones de los genes IDH1 e IDH2 RQPCR D / P
Detección de mutaciones de TP53 NGS D
Detección de mutaciones de PTEN NGS D
Detección de pérdidas de los loci 1p36 y 19q13 FISH D
Cuantificación de la metilación del promotor del gen MGMT PIROSEQ P

ONCOHEMATOLOGÍA 

Linfoma B

Técnica

Aplicación
Reordenaciones cadenas pesadas y ligeras kappa (IgH / IgK) PCR-A. FRAG D / T
Reordenaciones del gen MYC FISH P

Linfoma B difuso
Reordenaciones del gen BCL2 FISH D/T
Reordenaciones del gen BCL6 FISH D/T
Reordenaciones del gen MYC FISH P
Detección de EBER ISH D/P

Linfoma T
Reordenaciones del receptor de células T  (TCRγ) PCR-A. FRAG D / T
Detección de EBER ISH D/P

Linfoma folicular
Reordenaciones del gen BCL2 FISH D / T

Linfoma del manto
Reordenaciones del gen BCL1 FISH D / T

Linfoma MALT
Reordenaciones gen MALT1 FISH D / T
Detección de Helicobacter pylori NPCR-AG, IHQ D

Linfoma de Burkitt
Reordenaciones del gen MYC FISH D / T
Detección de EBER ISH D/P

Linfoma Hodgkin
Detección de EBER ISH D/P

Leucemia mieloide crónica (LMC)
t(9;22) BCR/ABL (p210) cuantitativo PCRTR D / T

Leucemia linfática crónica (LLC)
Detección de alteraciones cromosómicas (pérdida TP53, ATM, loci 13q14.3 y 13q34 y trisomia cromosoma 12) FISH P

Leucemia aguda promielocítica (LMA-M3)
t(15;17) PML/RARA cualitativo RTPCR-NPCR-AG D / T

Síndromes mieloproliferativos (SMP)
Detección de la mutación V617 de JAK2 CastPCR D

ENFERMEDADES INFECCIOSAS

SARS-CoV-2 (COVID-19)

Técnica

Aplicación
Estudio de detección del genoma del virus SARS-CoV-2 (COVID-19) PCRTR D/T

Infecciones de trasmisión sexual

Úlceras genitales
Panel de detección simultánea de 7 patógenos causantes de úlceras genitales PCRTR D/T

Patógenos respiratorios
Panel de detección simultánea de 26 patógenos respiratorios PCRTR D/T

Síndrome de inmunodeficiencia adquirida
Carga vírica del VIH1 RT-RQPCR D / T

Hepatitis B
Carga vírica del VHB RQPCR D / T

Hepatitis C
Carga vírica del VHC RT-RQPCR D / T
Tipificación del VHC PCR-SEQ P
Detección del polimorfismo de la Interleukina 28B RQPCR P

Epstein-Barr
Carga vírica del VEB RQPCR D / T
Detección del VEB RQPCR / IHQ D / T

Papilomavirus humano
Tipìficación del virus del papiloma humano PCR-HIBa D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T

Citomegalovirus
Detección de CMV RQPCR / IHQ D
Carga vírica del CMV RQPCR D

Enterovirus
Detección de Enterovirus PCRTR D

Virus Varicela-Zoster
Detección del virus Varicela-Zoster PCRTR D

Herpes Simplex Virus tipo 1 y 2
Detección y diferenciación de Herpes Simplex Virus tipo I/II PCRTR / IHQ D

Gripe A, B Y VRS
Detección virus de gripe A, B y virus respiratorio sincitial RT-PCRTR D

Tuberculosis
Mycobacterium tuberculosis complex  (MTC) PCRTR D
Detección de Micobacterias atípicas HIBt D

Clamidia/Gonorrea
Detección de C. trachomatis y N. gonorrhoeae PCRTR D / T

Clostridium difficile
Detección de toxinas producidas por C. difficile PCRTR D

Tos ferina
Detección de Bordetella pertussis (BP) y B. parapertussis (BPP) PCRTR D

Enfermedad de Whipple
Detección de Tropheryma whippelli (TW) PCR-AG-SEQ. D

Úlcera gástrica. Gastritis
Detección de Helicobacter pylori (HP) NPCR-AG / IHQ D

Sífilis
Detección de Treponema pallidum IHQ D

OTRAS ENFERMEDADES

Hemocromatosis hereditaria

Técnica

Aplicación
Detección de mutaciones de HFE (H63D y C282Y) RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección de mutaciones de HFE (S65C) RQPCR-DISC. ALEL D / H

Hiperhomocisteinemia y Trombofilia hereditaria
Detección de polimorfismos C677T  y p.A1298C del gen MTHFR RQPCR-DISC. ALEL D / H

Enfermedad tromboembólica – Panel Thrombo inCode
Estudio de 12 variantes genéticas en los genes del Factor II, Factor V, Factor XII, Factor XIII, Serpina A10, Serpina C1 y ABO asociadas a enfermedad tromboembólica. PCRTR D

Enfermedad celíaca
Detección de aleleos asociados a riesgo de celiaquía (DQB1*02, DQA1*05 y DQB1*03:02 de HLA-DQ) PCR-HIBt D / H

Síndrome de Gilbert
Detección del polimorfismo UGT1A1*28 PCR-SEQ D

Metabolismo de Clopidogrel
Detección de los polimorfismos CYP2C19*2 y CYPC19*3 RQPCR-DISC. ALEL P

 

Abreviaciones

A. FRAG: Análisis de fragmentos por electroforesis capilar
AG: Comprobación en geles de agarosa
CastPCR: PCR con bloqueo del alelo «no mutado»
DISC. ALEL. : Ensayo de discriminación alélica
FISH: Hibridación in situ fluorescente
HIBa: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
HIBt: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
IHQ: Inmunohistoquímica
ISH: Hibridación in situ
NGS: Secuenciación masiva (Next Generation Sequencing)
NPCR : Nested PCR
OLA: Análisis de ligación de oligonucleótidos
OSNA: One  Step Nucleic Acid Amplification
PCR: Reacción en cadena de la polimerasa
PCRM: Amplificación por PCR y análisis mediante curvas de melting
PCRTR: PCR a tiempo real
PIROSEQ: Pirosecuenciación
RFLP: Restricción enzimática y resolución en geles de agarosa
RQPCR : PCR cuantitativa a tiempo real
RTPCR : Transcripción reversa y PCR
SEQ: Secuenciación
SMD: Secuencuación masiva DNA
SMR: Secuenciación masiva RNA
SSCP: Análisis de movilidad en gel de acrilamida
TMA: Amplificación mediada por transcripción.
 
D: diagnóstico
P: factor predictivo
T: monitorización del tratamiento
H: cribaje de riesgo hereditario
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Última actualización: 07-06-2024