About Ana Mª Guardiola

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Detección de mutaciones de los genes TP53, KRAS y BRAF

CÁNCER DE OVARIO

El cáncer de ovario constituye la neoplasia ginecológica con mayor mortalidad debido a su diagnóstico en estadíos avanzados y a una complejidad y heterogeneidad intrínsecas. Más del 90% de las neoplasias de ovario son de origen epitelial y comprenden cinco tipos histológicos que son en esencia patologías distintas con orígenes, pronóstico […]

2017-09-11T22:05:35+00:00

Inestabilidad de microsatélites (MSI)

CÁNCER DE ENDOMETRIO

La inestabilidad de microsatélites (MSI-H) es consecuencia de la alteración de uno o más genes reparadores del ADN (MLH1, MSH2, PMS2 y MSH6 ) que se traduce en la disfunción de las proteínas reparadoras de los errores de la replicación y desencadena el fenotipo tumoral. Esta alteración en los genes reparadores […]

2014-11-04T00:43:53+00:00

Detección de mutaciones del gen supresor TP53

CÁNCER DE ENDOMETRIO

La neoplasia epitelial más frecuente en la mucosa endometrial es el carcinoma endometrioide y en su diagnóstico diferencial es importante diferenciarlo del carcinoma seroso, de menor incidencia y mayor agresividad. Las mutaciones del gen TP53, que codifica una fosfoproteína involucrada en el control del ciclo celular, se han observado en ambos […]

2017-09-11T22:06:49+00:00

Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E

CÁNCER DE ENDOMETRIO

Las mutaciones del oncogen KRAS en adenocarcinoma de endometrio son prácticamente exclusivas de la variante endometrioide y resultan de utilidad en el diagnóstico diferencial. Al contrario de lo que ocurre en carcinomas colorrectales, donde las mutaciones de KRAS determinan resistencia a tratamiento con anticuerpos monoclonales anti-EGFR, en carcinoma de endometrio estas […]

2017-09-11T22:07:50+00:00

Prospective validation of the microsatellite instability prediction models: RERtest6 and RERtest8

Román R.a, Rodón N.a, Verdú M.a,c, Calvo M.d, García-Peláez B.a, Díaz O.a, Biern G.a, Serrano T.c, Puig X.a,b,c

a BIOPAT, Biopatologia Molecular SL, Grup Assistència, Barcelona, Spain. b Hospital de Barcelona-SCIAS, Grup Assistència, Barcelona. Spain. c Histopat Laboratoris, Barcelona, Spain. d Statistics Department, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.

 

Resumen

El estudio de la inestabilidad de microsatélites (MSI) es […]

2017-05-11T11:20:53+00:00