About Ana Mª Guardiola

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Tipificación del virus del papiloma humano

CÁNCER DE CÉRVIX

Entre los 40 genotipos distintos que pueden infectar la mucosa genital humana, tan solo un grupo está relacionado con displasia cervical de alto grado, mientras que el resto se trata de genotipos relacionados con lesiones de bajo riesgo o condilomas.

Las pruebas de genotipado determinan la presencia de tipos específicos de VPH, […]

2012-01-01T22:47:20+00:00

Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR)

MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 codifican proteínas que participan en la reparación de los errores en el orden de los nucleótidos producidos durante los procesos de replicación del DNA. Las mutaciones de estos genes se asocian a inestabilidad genómica y al desarrollo de cáncer de colon no asociado a poliposis (HNPCC).

Bibliografia:

  • de la Chapelle A. Genetic […]
2011-11-01T20:39:23+00:00

Genes reparadores del DNA

El análisis de expresión de las proteínas codificadas por los genes reparadores MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 mediante inmunohistoquímica, así como el estudio de la inestabilidad de microsatélites (MSI), son herramientas bien establecidas para la detección del síndrome de Lynch , también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipoide (HNPCC).

Mutaciones germinales de los genes reparadores […]

2022-04-23T19:57:28+00:00

Detección de las mutaciones de KRAS y BRAF-alta sensibilidad

CÁNCER DE PULMÓN

Las mutaciones del gen KRAS presentes en el 20-30% de carcinomas de pulmón no microcíticos (NSCLC) se asocian a una mayor agresividad y a resistencia a tratamiento con inhibidores de la tirosina kinasa (TKIs). La presencia de estas mutaciones, es más frecuente en adenocarcinomas invasivos de alto grado, con componente mucinoso […]

2017-09-11T22:01:16+00:00

Detección de las mutaciones de EGFR-alta sensibilidad

CÁNCER DE PULMÓN

Las mutaciones en el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) presentes en aproximadamente el 15% de los adenocarcinomas de pulmón, correlacionan con una mayor respuesta a tratamiento con inhibidores tirosina kinasa (TKIs) y con un consecuente aumento del intervalo libre de recidiva. Estas mutaciones son especialmente frecuentes en adenocarcinomas de […]

2017-09-11T22:00:05+00:00