¹BIOPAT.Biopatologia Molecular, Barcelona, Spain; ²Hospital de Barcelona, Barcelona, Spain; ³Histopat Laboratoris, Barcelona, Spain; ⁴Statistics Department, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain; ⁵Hospital Universitari de […]

TROMBOFILIA HEREDITARIA

La trombofilia hereditaria define la tendencia de algunos individuos a sufrir accidentes tromboembólicos venosos. Los factores tradicionalmente asociados a este tipo de trombofilia son las deficiencias de antitrombina y de proteínas C y S inhibidoras aunque, globalmente, estos no explican más del 10% de las trombosis venosas. Existen dos polimorfismos muy prevalentes […]

TROMBOFILIA HEREDITARIA

La trombofilia hereditaria define la tendencia de algunos individuos a sufrir accidentes tromboembólicos venosos. Los factores tradicionalmente asociados a este tipo de trombofilia son las deficiencias de antitrombina y de proteínas C y S inhibidoras aunque, globalmente, estos no explican más del 10% de las trombosis venosas. Existen dos polimorfismos muy prevalentes […]

 HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA

La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno genético del metabolismo del hierro que produce un incremento de su absorción por la mucosa duodenal. Esta sobrecarga primaria conduce a la acumulación progresiva del hierro en las células parenquimatosas de varios órganos que, en último término, desencadena una insuficiencia funcional. El diagnóstico precoz de […]

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES

Clopidogrel disminuye la morbilidad y la mortalidad asociada con diversas enfermedades cardiovasculares inhibiendo la agregación plaquetar. Sin embargo, es un pro-fármaco que necesita ser metabolizado a su metabolito activo por enzimas citocromo P450 (CYP450). Esta activación es una fuente de variabilidad interindividual significativa, debida principalmente a la presencia de polimorfismos en uno […]