SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS
La mutación V617F del gen JAK2 es el primer marcador genético directamente asociado con la patogenia de los síndromes mieloproliferativos (SMP) cromosoma Philadelphia (Ph) negativos. El gen JAK2 codifica una tirosina cinasa citoplasmática que interviene en la señalización intracelular de los receptores para la eritropoyetina, trombopoyetina, interleucina-3, G-CSF y GM-CSF. La presencia […]
LEUCEMIAS AGUDAS Y SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS
Las mutaciones en el gen FLT3 constituyen un factor pronóstico en las leucemias agudas y en los síndromes mielodisplásicos (SMD). El receptor FLT3 pertenece a la familia III de las tirosina cinasas, se expresa preferentemente en las células hematopoyéticas y su activación induce la proliferación celular vía activación de […]
LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA
La leucemia aguda promielocítica (LAM-M3) difiere del resto de leucemias agudas en que cursa con coagulación intravascular diseminada y responde al tratamiento con ácido retinoico (ATRA), de forma que un diagnóstico preciso es fundamental. La morfología, la citoquímica y estudio inmunofenotípico permiten casi siempre el diagnóstico correcto de la forma hipergranular, […]
LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA
La evolución clínica y el pronóstico de los pacientes diagnosticados de leucemia linfática crónica B (LLC-B) es muy variable. La morfología, típica o atípica, el inmunofenotipo (CD38 y ZAP-70) y el estado mutacional de las IgVH son factores pronósticos de la enfermedad y permiten distinguir dos formas, la de curso indolente […]
LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA/LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA
El cromosoma Philadelphia (cr. Ph) es una anomalía citogenética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC). La alteración surge de la translocación recíproca t(9;22)(q34;q11), que da lugar al gen de fusión BCR/ABL. Este gen codifica la proteína de fusión p210bcr–abl con una elevada actividad tirosina cinasa, que interfiere en […]