CÁNCER DE MAMA
El gen ERBB2 (HER2) codifica un receptor tirosina-cinasa involucrado en regulación de la proliferación celular, la motilidad y la apoptosis. Alrededor del 15-20% de los carcinomas de mama presentan amplificación de ERBB2 (HER2) y la consecuente sobreexpresión de la proteína de membrana. Esta alteración es un factor pronóstico y predictivo esencial […]
CÁNCER COLORECTAL
El fármaco irinotecan (IRN), se utiliza actualmente en primera o segunda línea de tratamiento sistémico del cáncer colorrectal metastático, en monoterapia o combinado con 5-FU y ácido folínico. El IRN es un inhibidor selectivo de la topoisomerasa I, enzima involucrada en la replicación celular con capacidad para inducir la muerte celular cuando […]
CÁNCER COLORECTAL
El gen supresor TP53 codifica una fosfoproteína involucrada en el control del ciclo celular, la apoptosis y la preservación de la integridad genómica. La pérdida de función de la proteína, generalmente por mutación puntual en su gen y/o por pérdida del alelo contralateral, ha sido descrita en más del 50% de las […]
CÁNCER COLORECTAL
Las pérdidas alélicas del cromosoma 18q son frecuentes en el carcinoma colorrectal. Se ha postulado que estas deleciones son un reflejo de la inactivación de los genes DCC, SMAD2 y SMAD4, los tres situados en la región 18q21 e involucrados en el control de la proliferación celular y la transformación neoplásica. En […]
CÁNCER COLORECTAL
El 10-15% de los tumores colorrectales esporádicos comparte la patogénesis molecular del cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (HNPCC), que cursa con inestabilidad de microsatélites (MSI-H). La inestabilidad refleja la alteración de uno o más genes MMR (principalmente MLH1, MSH2, y/o MSH6) que, bien sea por mutación o por el fenómeno […]