| A. FRAG: Análisis de fragmentos por electroforesis capilar |
| AG: Comprobación en geles de agarosa |
| CastPCR : PCR con bloqueo del alelo «no mutado» |
| DISC. ALEL. : Ensayo de discriminación alélica |
| FISH: Hibridación in situ fluorescente |
| HIBa: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira |
| HIBt: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira |
| IHQ: Inmunohistoquímica |
| NGS: Secuenciación masiva (Next Generation Sequencing) |
| NPCR : Nested PCR |
| OLA: Análisis de ligación de oligonucleótidos |
| OSNA: One Step Nucleic Acid Amplification |
| PCR: Reacción en cadena de la polimerasa |
| PCRM: Amplificación por PCR y análisis mediante curvas de «melting» |
| PIROSEQ: Pirosecuenciación |
| RFLP: Restricción enzimática y resolución en geles de agarosa |
| RQPCR : PCR cuantitativa a tiempo real |
| RTPCR : Transcripción reversa y PCR |
| SEQ: Secuenciación |
| SSCP: Análisis de movilidad en gel de acrilamida |
| TMA: Amplificación mediada por transcripción. |
| |
| D: diagnóstico |
| P: factor predictivo |
| T: monitorización del tratamiento |
| H: cribaje de riesgo hereditario |
